医院名称：平山县妇幼保健院

超声科:康利会

使用机型：开立S60

患者信息：孕妇，28岁，孕4产1，胎停育2次；停经20周来我院行超声检查。

孕期检查：早期孕期胎儿NT检查未见异常；唐氏筛查为低风险。

超声所见：

心脏位置：心脏大部分位于胸腔左侧，心尖朝向左侧，胃泡位于腹腔左侧。

静脉-心房连接：上下腔静脉回流入右心房；可见至少2支肺静脉回流入左心房。

心房：心房正位，左右心房大小及比例未见异常；房间隔上可见卵圆孔，卵圆瓣开向左心房。

心室：心室右袢，左右心室大小及比例未见异常，心室壁厚度正常。

心房-心室连接：左心房通过二尖瓣与左心室相连，右心房通过三尖瓣与右心室相连，二尖瓣、三尖瓣结构及血流无明显异常；十字交叉可见。

心室与大动脉：主动脉增宽，骑跨于室间隔上，骑跨率约50%，室间隔主瓣下回声脱失3.4mm；右心室发出肺动脉，右室流出道狭窄，内径约3.0mm，主肺动脉及肺动脉瓣均狭窄（主肺动脉/升主动脉：0.71），左、右肺动脉起始部内径分别约2.0mm、2.2mm，远端内径分别约为1.8mm、2.1mm，降主动脉穿膈处内径约2.9mm（麦氏比值约为：1.44），动脉导管未谈及。主动脉瓣开闭无明显异常，升主动脉、主动脉弓及降主动脉连续性好，走向及管径无明显异常。

大动脉位置关系：肺动脉位于主动脉左前方，主动脉位于肺动脉右后方，主动脉与肺动脉包绕关系存在。

胎儿超声心动图筛查：

胎儿超声心动图筛查超声提示：法洛四联症

医院行胎儿系统筛查及胎儿超声心动图检查，医院超声提示：胎儿先天性复杂心血管畸形1.法洛四联症2.动脉导管未探及

讨论：

法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病，产前超声检查出法洛四联症，有利于优生选择。

1.法洛四联症室间隔缺损95%以上位于嵴下膜周部，其缺损位于室间隔膜部之前，在探头声束扫查平面通过室间隔下部显示四腔心切面时，可以显示室间隔连续的正常四腔心切面观，这是造成法洛四联症产前超声筛查漏诊的主要原因之一，该缺损在左室流出道切面可清晰显示室间隔缺损及主动脉增宽骑跨征象。

2.单纯膜周部室间隔缺损较大者，在非标准切面显示室间隔缺损，有时可见主动脉似有骑跨征象，但是调整探头扫查角度（在标准左室长轴切面）扫查时，主动脉骑跨假象消失，并观察右室漏斗部、肺动脉瓣及肺动脉无狭窄可鉴别。

3.三血管-气管切面对法洛四联症的诊断及鉴别有帮助，法洛四联症时血管-气管切面显示肺动脉明显窄于主动脉，彩色血流显像肺动脉血流经动脉导管进入降主动脉可与室间隔缺损型肺动脉闭锁鉴别，若合并动脉导管缺如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接。

4.法洛四联症常合并右位主动脉弓、房室隔缺损、永存左上腔、右室双出口及动脉导管缺如等，在超声诊断中予以注意。

临床处理及预后

3%-6%法洛四联症合并肺动脉瓣缺如，11%-34%法洛四联症有染色体22q11微缺失。当存在右位主动脉弓与肺动脉瓣缺如或闭锁时，染色体22q11微缺失发生率更高。法洛四联症可合并21三体、Melnick-Needles综合征、Adams-Oliver综合征、腹肌发育缺陷综合征、CHARGE综合征等。

妊娠期产前超声监测胎儿是否出现心力衰竭、水肿。新生儿密切监护。出生后根据血氧饱和度及产后超声心动图情况，决定是否需要前列腺素E1来维持动脉导管开放。如果是肺动脉瓣闭锁或者缺如者，则需要心导管进一步检查，明确肺动脉侧支及远端分支情况。手术时间通常选择在1岁以内。

法洛四联症在胎儿时期和新生儿均很少出现心力衰竭，若胎儿出现心力衰竭、水肿。则预后差。有研究报道，本病手术后30年生存率约90%，94%存活者心功能I-II级。也有约12%的病人需再次手术。其他远期并发症有肺动脉瓣功能不全、心律失常、猝死等。法洛四联症可合并有心外畸形如脐膨出、膈疝，其预后与合并畸形有关，也可伴发于染色体畸形，如21三体、18三体、13三体等，预后差。

法洛四联症多为散发病例，是多基因遗传病。既往分娩1例法洛四联症患儿，下次妊娠的再发风险为2.5%；既往分娩2例法洛四联症患儿，下次妊娠的再次风险为8%；如果母体为法洛四联症患者，再发风险为2.5%；如果胎儿父亲为法洛四联症患者，则再发风险为1.5%。也有个别报道认为法洛四联症为常染色体显性遗传。

参考文献

刘迎龙.法洛四联症.《继续医学教育》,

袁运长，尹邦良，胡建国等.法洛四联症根治术后住院期间死因探讨.《中华胸心血管外科杂志》

沈向东，李守军，闫军，吕峰等.婴儿法洛四联症一期矫治术．《中华胸心血管外科杂志》，

张广福，姜冠华.外科治疗法洛四联症例.《中国胸心血管外科临床杂志》，

马晓静，黄国英.法洛四联症术后心血管残余问题的研究进展．?《中华儿科杂志》,

接连利法洛四联症《胎儿心脏病理解剖与超声诊断学》

立冬习俗知多少

立冬，二十四节气之一，斗指西北为立冬，太阳黄经为°，于公历11月7-8日之间交节。立冬是季节类节气，立冬表示冬季自此开始。立冬过后，日照时间将继续缩短，正午太阳高度继续降低。

立冬