法洛四联症病例分析

一孕妇25岁，G1P0，孕25周，早期有感冒病史。

超声检查阳性所见：室间隔回声连续性中断约4.9mm，主动脉内径5.9mm，骑跨在室间隔上，骑跨率50%，肺动脉主干内径3.0mm,左右肺动脉分支内径约1.7mm、1.8mm，肺动脉的流速正常，动脉导管显示不清。

超声诊断：胎儿复杂性心脏畸形（法洛四联症可能，肺动脉发育差，动脉导管缺如不除外）

注：图1为该胎儿五腔心切面，VSD；图2为彩色血流信号，心室收缩期右心室血流经过室间隔缺损口与左心室血流共同进入主动脉

注：图3可见右室流出口正常，主肺动脉干狭窄；图4为三血管切面，肺动脉及其分支发育不良

由此病例，下面我们复习一下法洛四联症。

法洛四联症（TOF）

定义：

以室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄及右心室肥厚为主要的病理改变为特征的先天性心血管复合畸形。胎儿期右心室肥厚可不明显，出生后才逐渐肥厚。

胚胎发育：

TOF是胚胎基础是圆锥动脉干发育异常。在胚胎第5周时，圆锥动脉和心球内出现螺旋形嵴，并继之形成主-肺动脉隔，将动脉干和心球分隔成主动脉和肺动脉。之后圆锥逆时针旋转°。主动脉瓣下圆锥旋转到肺动脉左后方，并逐渐吸收后与二尖瓣前叶呈纤维样延续。当发育期受到各种原因，影响螺旋体主-肺动脉间隔异常右移位，主动脉不能充分向肺动脉瓣左后移位，导致骑跨在室间隔上。漏斗部发育不良，圆锥间隔前移，室间隔不能与心内膜垫融合封闭室间隔孔而形成主动脉瓣下室间隔缺损（VSD），右心室肥厚是继发性改变，在胎儿期不明显。所以（TOF）是由于肺动脉瓣下圆锥发育不全造成。

病理分型及解剖：

伴肺动脉狭窄的典型（TOF）漏斗间隔向前，向后移位是（TOF）基本病理改变，导致肺动脉不同程度狭窄，狭窄可以位于漏斗部、肺动脉瓣下、肺动脉瓣环、肺动脉主干及左右分支。漏斗部狭窄局限部口时，漏斗腔及肺动脉发育尚好；若漏斗部狭窄弥漫性管状时，漏斗腔及肺动脉多严重发育不良。通常漏斗间隔较正常为长，也有短于正常者。绝大多数病例合并肺动脉狭窄，表现肺动脉瓣增厚，交界部粘连，导致瓣叶活动受限和瓣口狭窄。肺动脉左右分支发育不良，几乎所有TOF都有。肺动脉主干内径是主动脉内径的二分之一，主干短，而左右肺动脉分支早。肺动脉瓣下狭窄及肺动脉分支狭窄常见，尤其是左肺动脉。

室间隔缺损：伴有室间隔缺损以往称为重症TOF,缺损是由于漏斗间隔向上，向前，向右移位，未能占据室间隔上部而形成大的室间隔缺损，典型的TOF室间隔缺损位于主动脉瓣下，大多数为膜周部VSD。当漏斗部间隔缺损，VSD可以延伸到肺动脉瓣下，为双动脉瓣下VSD。主动脉骑跨一般50%左右。

主动脉骑跨：主动脉内径增宽，较正常前移，其开口骑跨在两个心室之上，主动脉右移右室上是TOF的特点，骑跨程度一般为50%左右。骑跨率=主动脉前壁内侧至室间隔缺损左室面距离端/主动脉内径x%。当骑跨率大于70%考虑右室双出口，TOF25%合并右位性主动脉弓。

右心室增厚：胎儿期不明显，出生后婴儿期增厚较轻，随着年龄的增加越来越严重。

伴肺动脉瓣缺如TOF：又称肺动脉瓣缺如综合征，是一种罕见的心脏畸形，以肺动脉缺如，发育不良或者完全不发育为特征。伴有流出VSD和主动脉骑跨。肺动脉干和左右肺动脉分支明显增宽，肺动脉瓣环水平狭窄伴有严重关闭不全。

合并畸形：出生后动脉导管未闭，也有合并动脉导管缺如，冠状动脉循环异常等。

病理生理：

胎儿期TOF虽然存在严重的肺动脉狭窄，使右心室射入肺动脉血容量减少，但是由于存在室间隔缺损，收缩期右心室的血流大部分经过室间隔射入骑跨在两室之上的主动脉内，这样右心室收缩的阻力负荷和左心室相等，不会引起右室收缩压力增高，肺动脉虽然严重狭窄，但是不会产生收缩期的高速血流及三尖瓣反流，彩色血流可以显示肺动脉狭窄处局限性湍流信号，主动脉在圆锥动脉分隔不均所致主动脉增宽的基础上，又同时接纳了左心室和右心室大部分血流，使主动脉进一步增宽，所以TOF左右心室承受的压力几乎是相等的，因此左右心室的室壁厚度是正常的。由于肺动脉严重狭窄使右心室进入肺动脉血流减少，经动脉导管进入降主动脉的血流减少，速度减慢，值得注意的是TOF合并动脉导管缺如者并不少见，TOF合并动脉导管缺如时，由于肺动脉瓣缺如右心室射入肺动脉血流，舒张期大部分又反流右心室导致右心容量负荷增大，可导致右心室增大，肺动脉扩张，三尖瓣轻度反流。

TOF超声心动图诊断：

1）胎儿TOF超声诊断注意事项

①、TOF室间隔缺损95%位于膜周部，其缺损位于室间隔膜部之前，在探头声束扫查平面通过室间隔下部显示四腔心切面时，可以显示室间隔正常的四腔心切面，这是造成TOF漏诊的主要原因之一，该缺损在左室流出道切面可以清晰的显示，及主动脉增宽的迹象。

②、单纯性膜周部室间隔缺损较大者，在非标准切面显示室间隔缺损，有时可见主动脉似有骑跨室间隔的征象，但是调动探头扫查角度（在标准的左室长轴切面），主动脉骑跨假象消失，并观察右室漏斗部，肺动脉瓣及肺动脉有无狭窄。

③、三血管气管切面可见对TOF的鉴别诊断有帮助的，主要显示肺动脉明显变细，彩色血流显示肺动脉血流经过动脉导管进入降主动脉可与室间隔缺损肺动脉闭锁鉴别。如果合并导管弓缺如，声像图显示肺动脉与降主动脉间无连接。TOF合并其它畸形诊断时需注意。

2）胎儿超声心动图诊断

①、TOF在四腔心切面，显示四腔对称，左右室壁厚度正常，可以显示室间隔上段缺损，也可以显示室间隔连续完整的正常四腔心观，但是在左心室长轴切面和心尖五腔心切面均能显示室间隔上段与主动脉前壁连续中断，主动脉增宽并且骑跨与室间隔上，彩色血流显示在心室收缩期右心室血流经过室间隔缺损口与左心室血流共同进入主动脉，右室流出道切面及三血管切面显示肺动脉内径窄于主动脉内径，右室漏斗部狭窄的TOF典型特征，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，彩色血流显示漏斗部及肺动脉瓣口可见明显湍流，但是频谱多普勒不能探及高速血流频谱。

②、TOF伴有肺动脉瓣缺如时，主要表示主动脉瓣下室间隔缺损，主动脉增宽骑跨在室间隔上，主要特征是主肺动脉及分支明显扩张，肺动脉瓣环处狭窄，无肺动脉瓣叶启闭活动，彩色多普勒显示肺动脉狭窄呈全收缩期射流及全舒张期反流，频谱多普勒显示连续双向射流与反流，可伴有右心室增大及三尖瓣反流。

③、TOF伴有动脉导管弓缺如时，对血流动力学影响不大，不会引起肺动脉扩张及肺动脉反流，声像图具有TOF特征以外，在三血管气管切面不能显示肺动脉与降动脉连接征象。

预后及选择：

TOF是一种严重预后不良的心脏畸形，患者不予手术治疗死亡率高，预后主要取决于肺动脉发育状况，主要是手术治疗，有姑息性分流手术、减压术和根治术，根治术是在直视下手术解除右室流出道及肺动脉狭窄，修补高位室间隔缺损，此手术纠正畸形较为彻底，疗效好，但是手术死亡率高，最适应的手术时间是5-8岁进行。肺动脉瓣缺如预后不好，肺动脉前向血流中断和导管弓逆灌，提示预后不良，所以我们应该向孕妇及家属交代清楚病情，建议终止妊娠。

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